Всичко за биохимичния скрининг: какво представлява, кога и как се прави, колко струва, как да разчетем резултатите

Бременността несъмнено е тайнство, което носи голямо вълнение и доза притеснение. Ще бъде ли всичко наред? Добре ли се развива плодът? Това са само част от всички въпроси, които вълнуват бъдещата майка. 

Едно от най-важните изследвания, което отговаря на поставените въпроси, е биохимичният скрининг. Той е част от пренаталната диагностика преди раждане и помага за оценка на риска от евентуални генетични аномалии при бебето. Самият скрининг се извършва чрез анализ на кръвни показатели на майката и дава информация за вероятността мъничето да има определени заболявания.

В следващите редове ще разгледаме подробно какво представлява той, кога и как се прави, както ще споделим и общи насоки за разчитане на резултатите.

Какво е биохимичен скрининг?

Накратко, биохимичният скрининг (БХС) е неинвазивен лабораторен тест, изчисляващ риска от генетични аномалии като синдромите на Даун, Едуардс и Патау. Тези аномалии се дължат предимно на наличието на повече хромозоми, които при човек обичайно са 46, разпределени в 23 двойки. 

Трябва да се има предвид, че самият тест не дава окончателна диагноза, а само показва вероятност от генетично отклонение. При наличието на високи стойности могат да се наложат допълнителни изследвания за отхвърляне или потвърждение на резултатите. 

Основните генетични нарушения, за които проследява този пренатален скрининг са:

Тризомия 13 (Синдром на Патау)

Синдромът на Патау е изключително рядко, но тежко генетично заболяване, причинено от наличието на допълнителна тринадесета хромозома. Децата с него често имат тежки физически и интелектуални увреждания, а прогнозата им за дълъг живот е много ниска. Биохимичният скрининг може да даде индикации за повишен риск от този синдром, но потвърждаването изисква допълнителни генетични тестове.

Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)

Синдромът на Едуардс е причинен от допълнителна осемнадесета хромозома. Засегнатите бебета обикновено имат тежки физически деформации и сериозни здравословни проблеми. За жалост, повечето от тях, не преживяват до първата си година. Биохимичният скрининг може да покаже по-висок риск, но окончателната диагноза се поставя чрез амниоцентеза или хорион-биопсия.

Тризомия 21 (Синдром на Даун)

Синдромът на Даун е най-често срещаната хромозомна аномалия, вследствие на допълнителна 21-ва хромозома. Хората със синдром на Даун имат характерни физически белези и по-бавно когнитивно развитие. Въпреки това, те могат да водят пълноценен живот с подходящата подкрепа. Биохимичният скрининг е възможно да индикира за риска от синдрома, а евентуалните му високи стойности изискват допълнително потвърждаване чрез още пренатални тестове, фетална морфология или амниоцентеза.

Как се прави биохимичен скрининг?

Биохимичният скрининг се извършва чрез вземане на кръв от вената на бременната жена. В зависимост от етапа на бременността и вида на скрининга се анализират различни показатели като свободен бета-hCG, PAPP-A, AFP, uE3 и инхибин-А. В комбинация с резултатите от прецизно ултразвуково изследване и измервания, както и със снетите данни за майката, рискът се изчислява чрез специализирана софтуерна програма.

На гладно или след храна се прави биохимичният скрининг?

В повечето случаи биохимичният скрининг не изисква специална подготовка. Въпреки това, някои лаборатории препоръчват кръвта да се взема сутрин и на гладно, за да се избегнат потенциални отклонения в резултатите.

Кога се прави биохимичен скрининг?

Биохимичният скрининг се провежда в два основни етапа – ранен (първи триместър) и късен (втори триместър).

Ранен биохимичен скрининг в първи триместър (11-13 г.с.)

Ранният биохимичен скрининг се извършва между 11-та и 13-та гестационна седмица, включвайки:

• измерване на нивата на свободен бета-hCG и PAPP-A в кръвта
• ултразвуково изследване на нухалната транслуценция (вдлъбнатината на врата на плода), назалната кост и лицев ъгъл на бебето

Този скрининг дава информация за риска от синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Ако резултатите покажат висок риск, наблюдаващият специалист може да препоръча допълнителни тестове като неинвазивен пренатален тест (NIPT) или по-инвазивни диагностични процедури.

Късен биохимичен скрининг във втори триместър (15-20 г.с.)

Късният генетичен скрининг се провежда между 15-та и 20-та гестационна седмица. Той измерва нивата на AFP, hCG, uE3 и в някои случаи инхибин-А. По-късният скрининг е особено полезен за оценка на риска от:

• синдром на Даун (тризомия 21)
• синдром на Едуардс (тризомия 18)
• дефекти на невралната тръба като спина бифида

Каква е цената на биохимичния скрининг?

Има редица възможности биохимичният скрининг да бъде безплатен за бъдещата майка. Ако все пак се налага неговото заплащане – цената му е около 50 лв. Разбира се, съчетан и с други изследвания, неговата стойност може да варира.

Как можем да разчетем получените резултати?

Правилното разчитане е най-добре да бъде извършено от лекаря, проследяващ бременността. Трябва да се знае, че резултатите от този пренатален скрининг се представят като вероятност (например 1:1000). В случай, че те показват висок риск (например 1:100), специалистът може да препоръча допълнителни тестове. Важно е да се има предвид, че скринингът не е диагностичен тест и не дава категорична диагноза, а е само оценка на вероятността.
Безспорно, биохимичният скрининг е ценен инструмент в пренаталната медицина, който помага за ранното откриване на потенциални генетични аномалии при плода. Въпреки че не е окончателен диагностичен метод, той дава важна информация и позволява на бъдещите родители да вземат по-добри и информирани решения. Ако получите резултат с висок риск, запазете спокойствие. Обсъдете следващите стъпки с вашия лекар, за да си гарантирате спокойствие и сигурност през следващите месеци очакване на вашето детенце.

Консултант: д-р А. Басри, специалист Обща медицина